Los seres humanos contamos con 46 cromosomas en el interior de cada una de nuestras células, y estos contienen el ADN que codifica las instrucciones para la síntesis de proteínas y la realización de las funciones necesarias para la vida. Nuestros cromosomas se agrupan en 23 pares, y de cada par, uno proviene de nuestra madre y otro de nuestro padre.

Los diferentes mecanismos de herencia explican los patrones por los cuales podemos heredar el riesgo de desarrollar ciertas patologías, ser portadores asintomáticos de una enfermedad o, en su defecto, presentar un trastorno congénito desde el nacimiento. La genética no solo codifica nuestros rasgos y apariencia física, sino la proclividad a presentar enfermedades concretas o el riesgo aumentado frente a múltiples cuadros clínicos multifactoriales.

Los estudios genéticos son un terreno prometedor en la medicina moderna. Conocer si tienes ciertas variantes genéticas asociadas a patologías comunes (como cáncer, patología cardiovascular y más) es esencial para prevenir, predecir y detectar la enfermedad cuanto antes. Además, estas pruebas permiten la planificación de tratamientos, la estimación de la respuesta farmacológica del paciente, y mucho más.

La toma de muestra de sangre es igual a la realizada durante la extracción para una analítica de rutina. De todas formas, en este caso no se requiere acudir al centro en ayunas.

La toma de muestra por mucosa bucal/saliva es sencillísima, no invasiva, indolora y rápida. No hace falta estar en ayunas para realizarla, pero sí es muy importante acudir al centro de extracción con la boca limpia. Te recomendamos que no te pintes los labios, masques chicle, ingieras alimentos, fumes, bebas, realices enjuagues o te cepilles los dientes al menos durante 1 hora antes del estudio. De lo contrario, los resultados podrían verse alterados.

La extracción de sangre para una prueba genética es un procedimiento sencillo y rápido. El profesional de salud selecciona una vena, generalmente en la parte interna del brazo, y limpia la zona con una solución antiséptica para evitar infecciones. Luego, coloca un torniquete alrededor del brazo para hacer que las venas se llenen de sangre, lo que facilita el proceso de extracción.

A continuación, se introduce una aguja en la vena conectada a un tubo donde se recoge la sangre. Se extrae una pequeña cantidad, normalmente entre 2 y 10 mililitros, suficiente para realizar el análisis genético. Una vez recolectada la muestra, se retira la aguja, se aplica presión con una gasa para detener cualquier pequeño sangrado y se coloca una venda adhesiva si es necesario.

En caso de necesitarse una muestra de saliva, basta con seguir las instrucciones brindadas en el centro de extracción, pero simplemente hay que escupir sobre el recipiente designado hasta obtener suficiente muestra y sellarlo adecuadamente.

Puedes llevar una vida completamente normal. No es necesario realizar ningún cambio en la rotuna.

No hay riesgos asociados específicos a las tomas de muestra necesarias para nuestros estudios genéticos. Más allá de la incomodidad o la formación de hematomas que puede conllevar una extracción de sangre, estas pruebas se consideran seguras y de invasividad mínima.

Los estudios genéticos de MIDIAGNOSTICO permiten conocer la predisposición de desarrollar ciertas condiciones de salud a lo largo de la vida. Esto es posible gracias a la identificación de variantes genéticas que pueden aumentar o disminuir el riesgo de enfermedades como cáncer, cardiopatías, hipercolesterolemia y Alzheimer, entre otras. Tener esta información puede ser clave para tomar medidas preventivas, como realizar cambios en el estilo de vida, incrementar la vigilancia médica o someterse a pruebas de detección más frecuentes, ayudando a detectar posibles problemas de salud en sus etapas tempranas, cuando son más fáciles de tratar.

Además, los resultados de un estudio genético pueden guiar la toma de decisiones en cuanto a la salud personal. Por ejemplo, en casos donde se identifican mutaciones de alto riesgo, como en los genes BRCA1 o BRCA2 (relacionados con el cáncer de mama y ovario), se puede optar por intervenciones médicas preventivas, como cirugías o tratamientos farmacológicos específicos. También pueden orientar sobre la elección de medicamentos más efectivos o con menos efectos secundarios, personalizando el tratamiento en función del perfil genético de cada individuo, lo que se conoce como medicina de precisión.

Por otro lado, los resultados genéticos de estas pruebas también tienen un impacto en la planificación familiar. Si una persona es portadora de una enfermedad hereditaria, puede tomar decisiones informadas sobre el riesgo de transmitirla a sus hijos. En algunos casos, los estudios genéticos permiten explorar opciones reproductivas, como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, para reducir el riesgo de heredar enfermedades graves. Además, si el usuario es positivo para alguna mutación o variante concreta de interés, se pone sobre aviso a familiares de primer grado ante potenciales riesgos.