Prevención genética - Mi Diagnóstico

PREVENCIÓN GENÉTICA

Más del 40 % de las enfermedades que afectan al ser humano están influenciadas por los genes. Conocer la predisposición genética es esencial para la prevención y el diagnóstico temprano.

Estudios genéticos avanzados mediante secuenciación de exoma y genoma completos.

Estudio genético para la detección de predisposición a tener cáncer.

Test Genético de cáncer hereditario

Un estudio genético para la evaluación de 40 genes clave en el desarrollo de cánceres pertenecientes a síndromes de cáncer familiares (mama, colon, ovario, gástrico, piel, páncreas y más).

No requiere prescripción Sangre o saliva

Precio: 749€

Estudio de riesgo genético cardiovascular.

Test Genético de Enfermedades cardiovasculares

En este estudio, se realiza una secuenciación del exoma completo y se interpretan 100 genes seleccionados relacionados con problemas del corazón, cardiopatías, salud vascular y más.

No requiere prescripción Sangre o saliva

Precio: 749€

Estudio de riesgo genético en MIDIAGNOSTICO, myGeneticRisk.

TEST DE RIESGO GENÉTICO (CARDIOVASCULAR + CÁNCER)

Análisis de 162 genes con relevancia clínica asociados a cáncer y enfermedad cardiovascular mediante la secuenciación del exoma completo (Whole genome sequencing).

No requiere prescripción Sangre o saliva

Precio: 840€

Estudio genético de predisposición de enfermedad de Alzheimer.

Estudio genético de predisposición de alzheimer

Este estudio analiza el gen APOE a partir de una muestra de mucosa bucal. En una de sus variantes, este gen aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

No requiere prescripción Mucosa bucal

Precio: 150€

Estudio del genoma completo en MIDIAGNOSTICO.

Secuenciación de Genoma cOMPLETO

myGenome es un servicio de secuenciación del genoma completo para la prevención de enfermedades y la salud proactiva. Más de 566 variantes genéticas analizadas.

No requiere prescripción Sangre o saliva

Precio: 1950€

¿Por qué con nosotros?

El diagnóstico genético en el campo de la medicina es una disciplina emergente que permite adelantarse a la enfermedad de forma proactiva.

Al conocer el riesgo genético individual de desarrollar patologías mortales como el cáncer o las cardiopatías, se pueden tomar medidas de prevención temprana, planes de cribado rutinarios y cambios en el estilo de vida con el fin de evitar la enfermedad o detectarla cuanto antes.

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VENTAJAS

Algunas de las ventajas de nuestros estudios de prevención genética son:

  • La toma de muestra es sencilla.
  • Una aproximación novedosa al diagnóstico y la prevención.
  • Los resultados son para toda la vida.
  • Informes personalizados y extensos en formato online.
  • Asesoramiento genético incluido en nuestras pruebas.

¿Alguna pregunta?

Los seres humanos contamos con 46 cromosomas en el interior de cada una de nuestras células, y estos contienen el ADN que codifica las instrucciones para la síntesis de proteínas y la realización de las funciones necesarias para la vida. Nuestros cromosomas se agrupan en 23 pares, y de cada par, uno proviene de nuestra madre y otro de nuestro padre.

Los diferentes mecanismos de herencia explican los patrones por los cuales podemos heredar el riesgo de desarrollar ciertas patologías, ser portadores asintomáticos de una enfermedad o, en su defecto, presentar un trastorno congénito desde el nacimiento. La genética no solo codifica nuestros rasgos y apariencia física, sino la proclividad a presentar enfermedades concretas o el riesgo aumentado frente a múltiples cuadros clínicos multifactoriales.

Los estudios genéticos son un terreno prometedor en la medicina moderna. Conocer si tienes ciertas variantes genéticas asociadas a patologías comunes (como cáncer, patología cardiovascular y más) es esencial para prevenir, predecir y detectar la enfermedad cuanto antes. Además, estas pruebas permiten la planificación de tratamientos, la estimación de la respuesta farmacológica del paciente, y mucho más.

La toma de muestra de sangre es igual a la realizada durante la extracción para una analítica de rutina. De todas formas, en este caso no se requiere acudir al centro en ayunas.

La toma de muestra por mucosa bucal/saliva es sencillísima, no invasiva, indolora y rápida. No hace falta estar en ayunas para realizarla, pero sí es muy importante acudir al centro de extracción con la boca limpia. Te recomendamos que no te pintes los labios, masques chicle, ingieras alimentos, fumes, bebas, realices enjuagues o te cepilles los dientes al menos durante 1 hora antes del estudio. De lo contrario, los resultados podrían verse alterados.

La extracción de sangre para una prueba genética es un procedimiento sencillo y rápido. El profesional de salud selecciona una vena, generalmente en la parte interna del brazo, y limpia la zona con una solución antiséptica para evitar infecciones. Luego, coloca un torniquete alrededor del brazo para hacer que las venas se llenen de sangre, lo que facilita el proceso de extracción.

A continuación, se introduce una aguja en la vena conectada a un tubo donde se recoge la sangre. Se extrae una pequeña cantidad, normalmente entre 2 y 10 mililitros, suficiente para realizar el análisis genético. Una vez recolectada la muestra, se retira la aguja, se aplica presión con una gasa para detener cualquier pequeño sangrado y se coloca una venda adhesiva si es necesario.

En caso de necesitarse una muestra de saliva, basta con seguir las instrucciones brindadas en el centro de extracción, pero simplemente hay que escupir sobre el recipiente designado hasta obtener suficiente muestra y sellarlo adecuadamente.

Puedes llevar una vida completamente normal. No es necesario realizar ningún cambio en la rotuna.

No hay riesgos asociados específicos a las tomas de muestra necesarias para nuestros estudios genéticos. Más allá de la incomodidad o la formación de hematomas que puede conllevar una extracción de sangre, estas pruebas se consideran seguras y de invasividad mínima.

Los estudios genéticos de MIDIAGNOSTICO permiten conocer la predisposición de desarrollar ciertas condiciones de salud a lo largo de la vida. Esto es posible gracias a la identificación de variantes genéticas que pueden aumentar o disminuir el riesgo de enfermedades como cáncer, cardiopatías, hipercolesterolemia y Alzheimer, entre otras. Tener esta información puede ser clave para tomar medidas preventivas, como realizar cambios en el estilo de vida, incrementar la vigilancia médica o someterse a pruebas de detección más frecuentes, ayudando a detectar posibles problemas de salud en sus etapas tempranas, cuando son más fáciles de tratar.

Además, los resultados de un estudio genético pueden guiar la toma de decisiones en cuanto a la salud personal. Por ejemplo, en casos donde se identifican mutaciones de alto riesgo, como en los genes BRCA1 o BRCA2 (relacionados con el cáncer de mama y ovario), se puede optar por intervenciones médicas preventivas, como cirugías o tratamientos farmacológicos específicos. También pueden orientar sobre la elección de medicamentos más efectivos o con menos efectos secundarios, personalizando el tratamiento en función del perfil genético de cada individuo, lo que se conoce como medicina de precisión.

Por otro lado, los resultados genéticos de estas pruebas también tienen un impacto en la planificación familiar. Si una persona es portadora de una enfermedad hereditaria, puede tomar decisiones informadas sobre el riesgo de transmitirla a sus hijos. En algunos casos, los estudios genéticos permiten explorar opciones reproductivas, como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional, para reducir el riesgo de heredar enfermedades graves. Además, si el usuario es positivo para alguna mutación o variante concreta de interés, se pone sobre aviso a familiares de primer grado ante potenciales riesgos.

Líderes en diagnóstico por imagen

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Santiago Domenech De Frutos

Médico cirujano por la Universidad de Carabobo (Venezuela) con múltiples másteres en medicina de emergencias, ecografía músculo-esquelética, medicina del deporte y patología aguda pediátrica.

Especialista en trauma-shock, ecografía clínica integral y diagnóstico en traumatología.

Médico adjunto en urgencias traumatológicas en Hospital Quirón Valle del Henares y asistente en Elgeadi Traumatología.

Profesor en la Universitat de Barcelona y en UltraDissection Group, especializado en formación de ecografía para médicos de emergencias.

Amplia experiencia en medicina de urgencias y emergencias en hospitales como HM Hospitales, Clínica Santa Elena, Hospital Nisa y Sanitas La Moraleja.

Instructor en múltiples programas de soporte vital y emergencias, incluyendo PALS, ACLS, BLS, FCCS y ATLS.

Coordinador del Servicio de Medicina de Emergencias en IFEMA y exdirector del European Institute of Ultrasound in Medicine.

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Alejandro Almoguera

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid, especializado en cirugía ortopédica y traumatología en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias.

Formación complementaria en cirugía de mano y reconstructiva en FREMAP, el Instituto de la Mano del Dr. Piñal y con el Dr. Cavadas en Valencia.

Miembro de SECOT, SOMACOT y SECMA, además de cooperante activo en la ONG COEM.

Coordinador de Trasplantes de Tejido Osteotendinoso en el Hospital Fundación Hospitalarias Beata María Ana de Madrid.

Experiencia como responsable de cirugía de mano y muñeca en el Hospital QuirónSalud Valle del Henares y en EQAL Traumatología del Hospital Nuestra Señora del Rosario.

Consultor de cirugía de mano y muñeca en la Clínica Universidad de Navarra (Madrid y Pamplona).

Especialista en cirugía artroscópica y ortopedia de rodilla, pie y tobillo, con alta cualificación en técnicas microquirúrgicas y reconstructivas.

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Jose Ramón Almoguera

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid, con másteres en Biomecánica del Aparato Locomotor y Anatomía Funcional y Clínica de la Rodilla.

Especialista en Cirugía Ortopédica y Traumatología, formado en el Hospital Fremap de Majadahonda con el Dr. Pedro Guillén.

Ex Jefe Clínico de la Unidad de Miembro Superior y ex Jefe de Servicio de Traumatología en el Hospital Fremap.

Más de 30 años de experiencia en cirugía artroscópica de rodilla, hombro y codo, prótesis articulares y tratamiento de fracturas.

Ponente, director y miembro de comités organizadores en numerosos cursos y congresos médicos.

Miembro emérito de varias sociedades científicas (SECOT, SECHC, SETLA) y ex integrante de la Junta Directiva de SETLA.

Docente en universidades y cursos especializados en biomecánica, traumatología y cirugía artroscópica.

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John Doe

Cargo: Traumatólogo

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