¿Qué mide?

Se estima que hasta 1 de cada 2 personas tendrá cáncer a lo largo de su vida. Aunque muchos tumores malignos surgen por mutaciones celulares debidas a malos hábitos, exposición a radiación, azar y otros factores, el 5-10 % de los cánceres se consideran de origen hereditario. En estos casos, las mutaciones genéticas heredadas de los padres en uno o más genes predisponen al desarrollo de ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida.

El Test Genético de Riesgo de Cáncer Hereditario de MIDIAGNOSTICO es ideal para conocer el riesgo de desarrollar cáncer hereditario a lo largo de la vida. Este estudio examina 40 genes claves a través de la secuenciación del exoma completo e identifica variantes de un solo nucleótido, pequeñas inserciones y deleciones, así como cambios en el número de copias (incluyendo grandes deleciones y duplicaciones) en secuencias de ADN asociadas con los tipos de cáncer hereditario más comunes.

Los paneles genéticos ampliados como este detectan cerca de un 50 % más de pacientes en riesgo de cáncer en comparación con los paneles dirigidos. Conocer este riesgo es esencial para prevenir la patología, realizar cambios en el estilo de vida, establecer un diagnóstico temprano y dirigir el tratamiento. Además, nuestra prueba incluye asesoramiento genético personalizado con nuestro equipo de profesionales para la interpretación de los resultados.

Genes y tipos de cáncer incluidos en este estudio:

¿Por qué con nosotros?

El estudio genético myCancerRisk es puntero en la detección de riesgo en el desarrollo de cáncer. Te ofrecemos:

• Una sola prueba: análisis de los principales genes relacionados con los tipos más frecuentes de cáncer hereditario a partir de una sola muestra.
• Asesoramiento genético: consulta con nuestros profesionales en genética para la interpretación de los resultados y siguientes pasos a seguir incluida en la prueba.
• Especificidad técnica: secuenciación del exoma completo con cobertura media 100x, secuenciando más del 99 % de los genes de interés a ≥20x.
• Posibilidad de ampliación: según las indicaciones del profesional en genética, se puede ampliar el estudio sin necesidad de tomar la muestra nuevamente.
• Informe clínico: extenso, detallado y personalizado.
• En caso de solicitarse, actualización de clasificación de variantes con importancia clínica y posibilidad de reanálisis ante nuevos hallazgos clínicos.

¿En qué casos se recomienda esta prueba?

Este estudio se recomienda a toda persona que quiera conocer su riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de la vida. También es de gran interés en los siguientes escenarios específicos:

• Historial familiar de cáncer: si hay múltiples casos de cáncer en la familia, especialmente cánceres relacionados en familiares de primer grado (como mama, ovario, colon o próstata).
• Cáncer a edad temprana: pacientes con diagnósticos de cáncer a una edad más temprana de lo habitual, como es el caso del cáncer de mama antes de los 50 años.
• Cáncer bilateral: pacientes con diagnóstico de cáncer en estructuras bilaterales (como ambas mamas o riñones).
• Cánceres raros: diagnósticos de cánceres poco comunes en la familia, como el cáncer de páncreas o el melanoma en personas jóvenes.
• Antecedentes de síndromes hereditarios: si se conoce que en la familia hay síndromes hereditarios de cáncer, como el síndrome de Lynch o el síndrome de Li-Fraumeni, esta prueba es de gran utilidad.
• Conocimiento de mutaciones específicas: este test es ideal si se desea evaluar el riesgo de mutaciones para genes específicos, como BRCA1 y BRCA2 (asociados a cáncer de mama y ovario, entre otros).

¿Cómo se realiza la prueba?

Una vez hagas tu compra, deberás acudir al centro seleccionado. En él, nuestro equipo profesional tomará la muestra de sangre/saliva necesaria para la realización del análisis. No es necesario disponer de prescripción médica ni hacer el análisis en ayunas.

¿Cuánto tardan los resultados?

El informe con los resultados estará disponible de en 4-6 semanas de forma privada a través de nuestro Portal del Paciente.