Hacerse un test prenatal no invasivo (TPNI) es una opción cada vez más recomendada durante el embarazo por la información que proporciona de forma segura y temprana. Mediante una simple muestra de sangre materna, estas pruebas analizan el ADN fetal circulante para detectar alteraciones cromosómicas, como las trisomías más frecuentes, y, según el tipo de estudio seleccionado, pueden ampliar el análisis a otros síndromes genéticos y alteraciones cromosómicas más complejas. Todo ello sin poner en riesgo ni a la madre ni al bebé, lo que convierte al TPNI en una alternativa segura frente a procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia corial.

Además de su seguridad, los test prenatales no invasivos destacan por su elevada precisión, ofreciendo una alta sensibilidad para la detección de las alteraciones cromosómicas más frecuentes y reduciendo la probabilidad de falsos positivos. Aunque cualquier resultado de alto riesgo debe confirmarse mediante pruebas diagnósticas, estos estudios permiten obtener información fiable desde la semana 10 de gestación y ayudan a los futuros padres y a los profesionales sanitarios a realizar un seguimiento más informado del embarazo.

Por otro lado, el TPNI es una prueba rápida, cómoda y sencilla, ya que únicamente requiere una extracción de sangre y no precisa hospitalización ni cuidados especiales posteriores. Los resultados suelen estar disponibles en pocos días laborables, permitiendo conocer de forma temprana información relevante sobre la salud genética del bebé y facilitando la toma de decisiones junto al profesional sanitario que realiza el seguimiento del embarazo.

Las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas se recomiendan ante toda pareja o mujer embarazada que quiera conocer el estado de salud del bebé sin necesidad de realizar un estudio invasivo. De todas maneras, también puede ser de utilidad en casos específicos, como los siguientes:

• Mujeres de edad avanzada (+35 años) que se hayan quedado embarazadas, pues a partir de esta edad existe mayor riesgo de que el feto desarrolle aneuploidías y otros trastornos genéticos fetales.
• Parejas con anomalías cromosómicas conocidas que quieran saber el estado de transmisión del síndrome-trastorno al feto antes del nacimiento.
• Familias con historial de trastornos genéticos hereditarios.
• Mujeres que hayan tenido un historial de embarazos con anomalías genéticas, abortos espontáneos y otras complicaciones.
• Toda pareja/mujer que sienta ansiedad sobre la salud del feto durante las primeras semanas de gestación.

La prueba comienza con la toma de una muestra de sangre de la madre, generalmente de una vena en el brazo, como en cualquier análisis de sangre común. Puedes elegir el centro de extracción durante el proceso de compra, y nosotros nos pondremos en contacto contigo para agendar la cita según tus preferencias y la agenda de la clínica.

Posteriormente, la muestra será enviada a nuestro laboratorio para el análisis del ADN fetal libre contenido en la sangre materna. Si se detecta una cantidad anormal de cromosomas en el ADN fetal u otra alteración, esto podría indicar una posible anomalía genética, la cual se reflejaría en los resultados obtenidos en el informe.

La extracción de la muestra de sangre necesaria para esta prueba es exactamente igual a la realizada durante una analítica de rutina. El pinchazo puede ser algo incómodo y las personas con fobia a las agujas pueden llegar a pasarlo mal, pero más allá del momento, la paciente no debería manifestar ningún efecto secundario.

Una vez finalizada la toma de la(s) muestra(s), los profesionales del centro la(s) enviará(n) a nuestro laboratorio especializado en biología molecular. Allí, se realizarán los análisis pertinentes.

Tendrás a tu disposición los resultados en tu Portal del Paciente en un máximo de 10-20 días tras la recepción de la muestra al laboratorio (dependiendo del estudio). Solo tú podrás acceder a ellos, pero tienes total libertad de descargarlos y compartirlos con tu médico si lo necesitas.