¿Qué mide?

Los test prenatales no invasivos (TPNI) son pruebas genéticas que se realizan durante el embarazo para evaluar la posible presencia de alteraciones cromosómicas en el feto sin necesidad de recurrir a técnicas invasivas. Pueden llevarse a cabo desde la semana 10 de gestación, momento en el que la sangre materna contiene una cantidad suficiente de ADN fetal libre para obtener resultados de alta fiabilidad. Su precisión es muy elevada, alcanzando sensibilidades y especificidades superiores al 99 % para la detección de algunas de las aneuploidías más frecuentes, como los síndromes de Down, Edwards y Patau.

El Estudio Prenatal No Invasivo VIVO PRENATAL MAX de MIDIAGNOSTICO analiza el ADN fetal circulante mediante una simple extracción de sangre materna. Este estudio ofrece una evaluación completa de todos los cromosomas del feto, tanto autosomas como cromosomas sexuales, para detectar aneuploidías en todo el genoma fetal. Además, incorpora el análisis de un panel de 92 síndromes causados por deleciones y duplicaciones cromosómicas, entre los que se encuentran el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Williams, el síndrome de cri-du-chat, el síndrome de Prader-Willi/Angelman cuando está originado por una deleción, la deleción 1p36, el síndrome de Wolf-Hirschhorn y el síndrome de Smith-Magenis, entre otros. Asimismo, permite identificar variaciones en el número de copias (CNV), incluyendo deleciones y duplicaciones de más de 5 Mb.

Frente a las versiones estándar de los test prenatales no invasivos, VIVO PRENATAL MAX proporciona una cobertura diagnóstica más amplia. Además de detectar las aneuploidías más relevantes, estudia todos los cromosomas del genoma fetal e incorpora el análisis de un extenso panel de síndromes por deleción y duplicación, junto con la detección de CNV de más de 5 Mb. Esta mayor capacidad de análisis permite descartar un número más amplio de alteraciones genéticas sin aumentar el riesgo para la madre o el bebé y manteniendo la seguridad propia de una prueba no invasiva.

La prueba también permite conocer el sexo biológico del bebé. En embarazos gemelares, únicamente determina la presencia del cromosoma Y, por lo que es posible saber si al menos uno de los fetos es masculino o si ambos son femeninos. Para realizarla únicamente es necesaria una extracción de sangre materna en cualquiera de nuestros centros. Al no requerir procedimientos invasivos, evita los riesgos asociados a técnicas como la amniocentesis o la biopsia corial, por lo que no supone ningún peligro ni para la madre ni para el feto.

Beneficios del estudio VIVO PRENATAL MAX:

• No invasivo y seguro: solo requiere una extracción de sangre materna, sin riesgo de aborto ni de complicaciones para la madre o el bebé.
• Detección temprana: puede realizarse desde la semana 10 de gestación, cuando existe suficiente ADN fetal libre en la sangre materna para realizar el análisis.
• Cobertura diagnóstica ampliada: analiza todos los cromosomas del genoma fetal, estudia un panel de 92 síndromes por deleción/duplicación e identifica CNVs (deleciones y duplicaciones) de más de 5 Mb, proporcionando una evaluación mucho más completa que los test prenatales estándar.
• Alta precisión: ofrece una sensibilidad superior al 99 % para las trisomías más frecuentes y una elevada fiabilidad en la detección de otras alteraciones cromosómicas.
• Información adicional: permite conocer el sexo biológico del bebé. En embarazos gemelares, determina la presencia del cromosoma Y, pudiendo establecer si al menos uno de los fetos es masculino o si ambos son femeninos.
• Cómodo y sencillo: únicamente requiere una visita para la extracción de la muestra y los resultados pueden consultarse a través de nuestra plataforma.

Detalle de los síndromes y alteraciones principales incluidos en VIVO PRENATAL MAX:

A diferencia del test VIVO PRENATAL estándar, VIVO PRENATAL MAX ofrece una cobertura diagnóstica más amplia, ya que analiza todos los cromosomas del genoma fetal e incorpora el estudio de un panel de 92 síndromes asociados a deleciones y duplicaciones cromosómicas, además de detectar CNVs (deleciones y duplicaciones) de más de 5 Mb. Este análisis ampliado permite evaluar un mayor número de posibles alteraciones genéticas y proporciona una información más completa, manteniendo la misma seguridad al tratarse de una prueba prenatal no invasiva.

Si los resultados de esta prueba están alterados o generan sospecha, generalmente deben confirmarse con otros estudios. Ante cualquier duda sobre qué pasos seguir antes y después de la obtención de resultados, ponte en contacto con nosotros.

¿En qué casos se recomienda esta prueba?

Este estudio se recomienda en toda madre que quiera conocer el riesgo general y específico de su bebé de presentar ciertos síndromes y condiciones. También es de gran utilidad en los siguientes casos concretos:

• Embarazadas con antecedentes de anomalías genéticas, abortos o complicaciones en embarazos previos.
• Mujeres embarazadas de edad avanzada, pues a partir de cierta edad materna, existe un riesgo aumentado en el feto de presentar anomalías cromosómicas.
• Padres portadores de anomalías cromosómicas o con síndromes genéticos heredables confirmados.
• Embarazos múltiples que requieran una evaluación preventiva.

¿Cómo se realiza la prueba?

Con tu compra, obtendrás todo lo que necesitas para hacer uso del servicio:

• Compra tu prueba en nuestra web.
• Acude al centro seleccionado para que nuestro equipo de profesionales realice la extracción.
• Obtén un informe con tus resultados a través de nuestro portal del paciente.

¿Cuánto tardan los resultados?

El informe con los resultados estará disponible de en 5-6 días hábiles de forma privada a través de nuestro Portal del Paciente.

Una vez disponible, podrás revisar el informe de forma cómoda y segura desde cualquier lugar. Si lo necesitas, podrás compartirlo con el profesional sanitario que realiza el seguimiento de tu embarazo para valorar los resultados y resolver cualquier duda.

Limitaciones

Aunque el VIVO PRENATAL MAX ofrece una elevada sensibilidad y fiabilidad, existen algunas condiciones y limitaciones que conviene tener en cuenta antes de realizar la prueba:

• El estudio está indicado a partir de la semana 10 de gestación, ya que es necesario disponer de una cantidad suficiente de ADN fetal libre en la sangre materna.
• En casos de gemelo evanescente, deben haber transcurrido al menos 8 semanas desde la pérdida gestacional, siempre que esta se haya producido antes de la semana 8 del embarazo.
• La prueba no está indicada en pacientes con anomalías cromosómicas, cáncer, antecedentes de trasplante o que hayan recibido terapia con células madre procedentes de un donante. Asimismo, si se ha realizado una transfusión sanguínea, deberá haber transcurrido al menos un año antes de efectuar el estudio.
• En personas con un índice de masa corporal (IMC) igual o superior a 36, la fracción de ADN fetal presente en la sangre materna puede ser insuficiente, lo que incrementa la probabilidad de obtener un resultado no concluyente. Si tienes cualquier duda sobre esta circunstancia, nuestro equipo estará encantado de asesorarte.
• En embarazos gemelares, el estudio únicamente informa sobre la presencia o ausencia del cromosoma Y. Si se detecta, significa que al menos uno de los fetos es de sexo masculino; si no se detecta, ambos serán de sexo femenino. En estos casos, no se realiza el análisis de las aneuploidías de los cromosomas sexuales ni del panel de síndromes por deleción/duplicación.