¿Qué mide?

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en todo el mundo. De todas formas, hasta el 80 % de las defunciones tempranas por cardiopatías se pueden prevenir con diagnóstico temprano, hábitos de vida saludables, estudios de cribado y otros métodos. El 30 % del riesgo de patología cardíaca se debe a factores genéticos heredados de padres a hijos, por lo que conocer la predisposición genética presente desde el nacimiento es esencial para evitar trastornos cardiovasculares a largo plazo.

El Test Genético de Enfermedades Cardiovasculares de MIDIAGNOSTICO es ideal para conocer el riesgo de desarrollar patología cardiovascular hereditaria a lo largo de la vida. Este estudio examina 100 genes seleccionados por un equipo experto en genética mediante secuenciación del exoma completo (Whole genome sequencing) y permite detectar variantes genéticas asociadas a cardiopatías, entre otros trastornos.

Esta prueba sirve para conocer el riesgo de desarrollar diversas patologías, entre las que destacan: miocardiopatías primarias, miocardiopatías metabólicas, canalopatías-arritmias, síndromes con afectación vascular, RASopatías, hipercolesterolemia familiar y muchas más. Si tienes dudas o quieres conocer más especificaciones de este test, puedes ponerte en contacto con nosotros sin compromiso.

¿Por qué con nosotros?

El estudio genético myCardio es puntero en la detección de riesgo en el desarrollo de patologías cardiovasculares y cardiopatías. Te ofrecemos:

• Una sola prueba: secuenciación del exoma completo e interpretación de 100 genes seleccionados en una sola prueba.
• Consulta genética de asesoramiento: este servicio ofrece la posibilidad de reunirte con nuestros especialistas en genética para interpretar los resultados y determinar los pasos a seguir. La consulta está incluida en la prueba.
• Calidad técnica: diseño optimizado para lograr una profundidad de secuenciación más homogénea. Secuenciación del exoma completo (WES) con cobertura media 100x, secuenciando de más del 99 % de los genes de interés a ≥20x.
• Posibilidad de ampliación: una vez realizado, este servicio se puede ampliar con el estudio de otros genes de interés para el especialista en salud, la realización de un Exoma Diagnóstico y el reanálisis de datos.
• Si se solicita, se ofrece la opción de actualizar la clasificación de variantes de importancia clínica y reanalizar el estudio ante nuevos descubrimientos médicos.

¿En qué casos se recomienda esta prueba?

Este estudio se recomienda a toda persona que quiera conocer su riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares a lo largo de la vida. También es de gran interés en los siguientes escenarios específicos:

• Historial familiar de enfermedad cardiovascular: familiares de primer grado (padres, hermanos) que hayan sufrido un infarto de miocardio, accidente cerebrovascular o enfermedad arterial coronaria prematura (antes de los 55 años en hombres y antes de los 65 años en mujeres), historial de muerte súbita cardiovascular en la familia y más.
• Historial familiar de síndromes: personas con antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas que afectan el corazón, como la hipercolesterolemia familiar (niveles extremadamente altos de colesterol desde una edad temprana) o síndromes de arritmia hereditaria, entre otros cuadros.
• Niveles de colesterol elevados: pacientes con niveles muy altos de colesterol (LDL o “malo”) que no pueden explicarse únicamente por la dieta o el estilo de vida.
• Factores de riesgo acumulados: el público con múltiples factores de riesgo tradicionales (hipertensión, diabetes, obesidad, tabaquismo) y un historial familiar de enfermedades cardiovasculares puede beneficiarse de un estudio genético para identificar riesgos adicionales.

¿Cómo se realiza la prueba?

Una vez hagas tu compra, deberás acudir al centro seleccionado. En él, nuestro equipo profesional tomará la muestra de sangre/saliva necesaria para la realización del análisis. No es necesario disponer de prescripción médica ni hacer el análisis en ayunas.

¿Cuánto tardan los resultados?

El informe con los resultados estará disponible de en 4-6 semanas de forma privada a través de nuestro Portal del Paciente.