¿Qué mide?

El genoma es el conjunto completo de material genético (ADN) de un organismo. Incluye toda la información genética contenida en los cromosomas de cada célula, y en humanos, se compone de aproximadamente 3000 millones de pares de bases distribuidos en 23 pares de cromosomas. El 0,4 % del genoma de nuestra especie es variable entre humanos y las diferencias están relacionadas con los distintos caracteres físicos, la generación de hormonas, la respuesta del sistema inmunitario, la predisposición ante enfermedades y más.

La secuenciación del genoma completo (Whole genome sequencing) es una técnica que permite leer y analizar todo el ADN del usuario, cubriendo tanto las regiones codificantes (genes) como las no codificantes (regiones entre los genes que también pueden tener funciones reguladoras). La WGS es la forma más completa de análisis genético, ya que ofrece una visión detallada de las variantes genéticas que una persona puede tener y el potencial riesgo de patologías, relaciones de ancestría, características físicas codificadas por los genes y más.

La secuenciación del Genoma Completo de MIDIAGNOSTICO incluye:

• Interpretación de 566 genes relacionados con patologías diversas (cáncer, enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos, trastornos de coagulación, trastornos endocrinos, problemas metabólicos y enfermedades mitocondriales, entre otras).
• Análisis de más de 200 enfermedades para las que el usuario puede ser portador asintomático.
• Estudio de patologías complejas que dependen de genes y entorno (enfermedades multifactoriales).
• Estudio de genes relacionados con el metabolismo, las dianas secundarias y los transportadores para conocer el efecto de la ingesta de más de 150 fármacos en el usuario.
• Análisis de rasgos genéticos y otras características individuales influidas por genes y entorno.
• Ascendencia, origen genético de los ancestros del usuario.

¿Por qué con nosotros?

Este estudio es ideal para toda persona que quiera conocer su composición genética en detalle para tomar una aproximación proactiva en su salud. Te ofrecemos:

• Prueba única: secuenciación del genoma completo e interpretación de los resultados a partir de una simple muestra biológica de sangre/saliva. Las enfermedades incluidas en este estudio han sido seleccionadas con base en guías clínicas por un grupo de expertos con más de 10 años de experiencia en análisis e interpretación del genoma.
• Resultados para toda la vida: el genoma es invariable y permanece desde el nacimiento hasta la muerte. Por ello, los resultados de este estudio te acompañarán en todo tu recorrido médico vitalicio.
• Abordaje de enfermedades accionables: este estudio permite la detección precoz de enfermedades sobre las que se puede actuar para prevenir los síntomas o evitar la progresión.
• Utilidad clínica: los resultados de este estudio pueden ser interpretados por diversos profesionales sanitarios para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de múltiples cuadros clínicos.
• Informe detallado: tras la realización de tu prueba, obtendrás un informe detallado y personalizado que te explicará el significado de cada uno de los resultados obtenidos.
• Asesoramiento genético: este estudio incluye una consulta de asesoramiento genético con nuestro equipo profesional.

¿Cómo se realiza la prueba?

Una vez hagas tu compra, deberás acudir al centro seleccionado. En él, nuestro equipo profesional tomará la muestra de sangre/saliva necesaria para la realización del análisis. No es necesario disponer de prescripción médica ni hacer el análisis en ayunas.

¿Cuánto tardan los resultados?

El informe con los resultados estará disponible de en 8-10 semanas de forma privada a través de nuestro Portal del Paciente.