Síndrome de cáncer hereditario

Tal y como indica el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), el síndrome de cáncer hereditario es un tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal para desarrollar ciertos tipos de cáncer a lo largo de la vida. Se estima que del 5 al 10 % de los cánceres son causados por mutaciones heredadas directamente de padres a hijos, y el riesgo aumentado está presente desde el principio de la vida del paciente. De todas formas, es posible que una persona con riesgo aumentado nunca termine desarrollando el cáncer al que está predispuesta, sobre todo si evita factores de riesgo asociados y toma las medidas adecuadas.

En los síndromes de cáncer hereditario, los genes anormales que predisponen a la enfermedad pueden ser transmitidos de generación en generación. Esto fomenta que las neoplasias malignas se manifiesten en la familia de forma atípica o más asidua de lo normal. Aun así, hay que tener en cuenta que hasta 1 de cada 3 personas desarrollarán cáncer a lo largo de su vida: por estadística, tener un familiar cercano con cáncer pocas veces se traduce en un síndrome familiar. También hay que tener claro que en estos escenarios se hereda el riesgo genético, no el cáncer en sí mismo.

Características de los síndromes de cáncer hereditario

Para diagnosticar un síndrome de cáncer hereditario familiar, es esencial realizar pruebas genéticas en los miembros de la familia y detectar las mutaciones problemáticas en un entorno de laboratorio con un equipo de expertos en genética. Se puede empezar a sospechar de un patrón heredable de cáncer en un grupo familiar si se presentan ciertos eventos atípicos, como los siguientes:

• Presencia de un mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia, sobre todo si es un cáncer raro.
• Aparición de cánceres en la familia de forma más temprana de lo esperado. Por ejemplo, tener cáncer de colon antes de los 20 años de edad se considera raro.
• Un solo miembro de la familia tiene más de un tipo de cáncer. Esto no incluye que un tumor primario se haya diseminado a otras partes del cuerpo, sino que más de un cáncer surja en el organismo de manera independiente.
• Presencia de cánceres en órganos pares (como los dos ojos, los dos senos o los dos riñones).
• Presencia de cánceres infantiles en hermanos de la misma generación.
• Cáncer que ocurre en el sexo biológico que no suele corresponder (como cáncer de mama en hombres).
• Un tipo de cáncer se repite en varias generaciones (abuela, madre e hija, por ejemplo).

Es importante recordar que el cáncer es una patología muy común en el mundo. Tener un familiar con una neoplasia maligna no siempre significa que se presente un síndrome de cáncer familiar o un riesgo individual aumentado. Ante cualquier duda, te recomendamos que te pongas en contacto con tu profesional médico de confianza.

Ejemplos

Existen diversos síndromes de cáncer hereditario que predisponen a cánceres diferentes. En la siguiente lista, se exponen algunos de los más habituales, pero existen muchos más:

• Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC): los genes principales implicados en este trastorno son el BRCA1 y el BRCA2. Las mutaciones en estos genes aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario, así como otros tipos, como el de próstata en hombres y el cáncer de páncreas. Las personas con estas mutaciones pueden tener una aparición temprana del cáncer, antes de los 50 años. Este síndrome es de herencia autosómica dominante, lo que significa que una copia alterada del gen en el paciente es suficiente para aumentar el riesgo.
• Síndrome de Lynch (Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico – HNPCC): los genes más implicados en este cuadro son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, y EPCAM. Las personas con estos genes alterados están en mayor riesgo de padecer cáncer de colon y recto, a menudo a edades más tempranas que en la población general. También tienen mayor riesgo de cáncer de endometrio (útero), ovario, estómago, intestino delgado, y otros órganos. Su herencia es autosómica dominante y, además, la penetrancia es alta.
• Síndrome de Li-Fraumeni: el gen implicado en este trastorno es el TP53, crucial para la regulación del crecimiento celular y la reparación del ADN. Este síndrome está asociado con una amplia variedad de cánceres, los cuales se suelen desarrollar a una edad temprana. Entre los tipos de cáncer más comunes se incluyen el cáncer de mama, sarcomas de tejidos blandos, tumores cerebrales, leucemias, y cánceres de las glándulas suprarrenales. Su herencia también es autosómica dominante.
• Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF): las mutaciones en el gen APC son las responsables de este síndrome. Se caracteriza por la aparición de cientos o miles de pólipos en el colon y el recto durante la adolescencia o la adultez temprana. Si no se trata, casi todos los pacientes desarrollan cáncer colorrectal antes de los 40-50 años. También puede haber un riesgo aumentado de tumores en otras áreas, como el duodeno o el páncreas.

Los síndromes de cáncer hereditario citados (y el resto de los existentes) se diagnostican principalmente a través de pruebas genéticas que buscan mutaciones específicas en los genes asociados con cada síndrome. El proceso comienza con una evaluación clínica y un historial familiar detallado para identificar patrones de cáncer hereditario. Si se sospecha un síndrome, se realiza una prueba genética a partir de una muestra de sangre o saliva para detectar las mutaciones. El diagnóstico también puede incluir un asesoramiento genético, lo cual ayuda a las personas a comprender el riesgo y las implicaciones de los resultados.

Conocer las particularidades de los síndromes de cáncer hereditario es de gran interés para toda persona, sospeche de riesgo aumentado o no. Entender la carga genética individual frente al cáncer y tomar todas las medidas accionables posibles para evitar su aparición es esencial para la lucha contra este grupo de cuadros clínicos.

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