¿Qué mide?

Los Test Prenatales No Invasivos (TPNI) son estudios genéticos realizados durante el embarazo que permiten detectar anomalías cromosómicas en el feto de forma segura y no invasiva mediante una extracción de sangre materna. En sus variantes más avanzadas, los TPNI pueden incluir Secuenciación de Nueva Generación (NGS), una técnica que permite una secuenciación masiva y rápida del material genético, lo que aumenta la capacidad de identificar no solo trisomías (como el síndrome de Down), sino también deleciones, duplicaciones, mutaciones y otras alteraciones genéticas que pueden estar presentes en el feto.

El Test Prenatal No Invasivo MAX – Global NGS de MIDIAGNOSTICO realiza un análisis exhaustivo de todos los cromosomas del feto (autosomas y sexuales) para la detección de síndromes cromosómicos, aneuploidías y deleciones (>5 Mb), y un panel de 92 síndormes por deleciones/duplicaciones. Además, hace uso de la tecnología NGS para analizar 22.512 variantes genéticas asociadas a 218 enfermedades monogénicas de herencia dominante, ofreciendo una evaluación genética prenatal aún más completa. Adicionalmente, permite conocer el sexo biológico del feto. La prueba puede realizarse a partir de la semana 12 de gestación.

Entre los beneficios de este estudio avanzado y puntero en el mercado del diagnóstico prenatal, destacamos:

• No invasivo y seguro: para llevar a cabo esta prueba, solo se requiere una muestra de sangre materna. A diferencia de otros estudios de diagnóstico prenatal, este no presenta ningún riesgo de aborto espontáneo ni de complicaciones.
• Precisión máxima en la detección: más allá del análisis tradicional del TPNI, la tecnología NGS permite una secuenciación masiva y detallada del ADN fetal, aumentando la capacidad para identificar no solo trisomías, sino también deleciones, duplicaciones, alteraciones cromosómicas y enfermedades monogénicas, mejorando la capacidad diagnóstica global de la prueba.
• Detección ampliada de enfermedades genéticas: incorpora un panel de 218 enfermedades monogénicas de herencia dominante, asociado al análisis de 22.512 variantes genéticas, lo que amplía significativamente el alcance del cribado respecto a paneles convencionales.
• Detección de anomalías raras: la tecnología NGS es capaz de identificar anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas menos frecuentes que podrían no detectarse mediante pruebas de cribado tradicionales, proporcionando una evaluación más exhaustiva del riesgo genético fetal.
• Reducción de falsos positivos y falsos negativos: la combinación de técnicas de análisis genético de alta precisión proporciona una mayor confianza en los resultados obtenidos.

Detalle de los síndromes y los trastornos principales incluidos en este estudio. 

Si los resultados de esta prueba están alterados o generan sospecha diagnóstica, puede que sea necesaria la realización de otros estudios o analíticas. Ante cualquier duda sobre qué pasos seguir antes y después de la obtención de resultados, ponte en contacto con nosotros.

¿En qué casos se recomienda esta prueba?

Este estudio se recomienda a toda pareja/persona que quiera asegurar de la forma más sencilla posible la salud de su bebé antes del nacimiento. Además, puede ser de especial interés en los siguientes escenarios:

• Mujeres embarazadas de edad avanzada. Sobre todo a partir de los 35 años, existe un mayor riesgo de que el feto presente mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas.
• Parejas que hayan tenido un historial de embarazo previo de mutaciones genéticas, alteraciones cromosómicas, abortos espontáneos y otras complicaciones.
• Antecedentes familiares de trastornos genéticos que requieran un estudio fetal exhaustivo para descartar condición de portador.
• Parejas que son portadoras de translocaciones o anomalías cromosómicas conocidas.
• Resultados anormales en pruebas de cribado previas.

¿Cómo se realiza la prueba?

Una vez hagas tu compra, deberás acudir al centro seleccionado. En él, nuestro equipo profesional tomará la muestra de sangre necesaria para la realización del análisis. No es necesario disponer de prescripción médica ni hacer el análisis en ayunas.

¿Cuánto tardan los resultados?

El informe con los resultados estará disponible en 5-6 días para informe general y 16 días para panel de enfermedades monogénicas, de forma privada a través de nuestro Portal del Paciente.

Limitaciones

Aunque esta prueba es altamente sensible y fiable, presenta ciertas limitaciones a tener en cuenta:

• La prueba debe realizarse a partir de la semana 12 de gestación.
• En caso de gemelo evanescente, deben haber transcurrido al menos 8 semanas desde la detección de la pérdida, siempre que esta se haya producido antes de la semana 8 de embarazo.
• La prueba no puede realizarse en pacientes con anomalías cromosómicas, cáncer, trasplantes o que hayan recibido terapia con células madre de un donante. En caso de haber recibido una transfusión sanguínea, debe haber transcurrido al menos un año.
• A partir de un índice de masa corporal (IMC) ≥ 36, existe un mayor riesgo de obtener resultados inconcluyentes en el TPNI, ya que la fracción fetal en la muestra de sangre materna puede ser más baja de lo necesario para realizar un análisis fiable. Ponte en contacto con nosotros ante cualquier duda.
• No es posible realizar este estudio en embarazos gemelares.