Hacerse un test prenatal no invasivo (TPNI) es una opción cada vez más recomendada para las futuras madres debido a los beneficios que ofrece en comparación con otros métodos de detección. A través de una simple muestra de sangre materna, este tipo de pruebas permiten analizar el ADN fetal para detectar posibles anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, de Edwards o de Patau, sin poner en riesgo ni a la madre ni al bebé. Esto lo convierte en una alternativa segura frente a procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades, las cuales implican un pequeño riesgo de complicaciones como el aborto espontáneo.

Además de su seguridad, el TPNI es valorado por su alta precisión. En la mayoría de los casos, los resultados son fiables y ayudan a reducir el número de falsos positivos que a menudo pueden generar ansiedad innecesaria en los padres. Aunque no sustituye a las pruebas de diagnóstico confirmatorias más invasivas, su alta tasa de detección permite que muchas parejas se sientan tranquilas al conocer el estado de salud de su bebé de forma temprana en el embarazo, sin someterse a intervenciones más complejas (a menos que sea estrictamente necesario y recomendado por un profesional médico).

Por otro lado, el test prenatal no invasivo es relativamente sencillo de realizar y no requiere de hospitalización ni cuidados especiales posteriores, lo que lo convierte en una opción conveniente para las embarazadas. La rapidez con la que se obtienen los resultados, generalmente en un plazo de unos 10 dias, también es una ventaja significativa para los futuros padres que desean tomar decisiones informadas sobre su embarazo.

Las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas se recomiendan ante toda pareja o mujer embarazada que quiera conocer el estado de salud del bebé sin necesidad de realizar un estudio invasivo. De todas maneras, también puede ser de utilidad en casos específicos, como los siguientes:

• Mujeres de edad avanzada (+35 años) que se hayan quedado embarazadas, pues a partir de esta edad existe mayor riesgo de que el feto desarrolle aneuploidías y otros trastornos genéticos fetales.
• Parejas con anomalías cromosómicas conocidas que quieran saber el estado de transmisión del síndrome-trastorno al feto antes del nacimiento.
• Familias con historial de trastornos genéticos hereditarios.
• Mujeres que hayan tenido un historial de embarazos con anomalías genéticas, abortos espontáneos y otras complicaciones.
• Toda pareja/mujer que sienta ansiedad sobre la salud del feto durante las primeras semanas de gestación.

La prueba comienza con la toma de una muestra de sangre de la madre, generalmente de una vena en el brazo, como en cualquier análisis de sangre común. Puedes elegir el centro de extracción durante el proceso de compra, y nosotros nos pondremos en contacto contigo para agendar la cita según tus preferencias y la agenda de la clínica.

Posteriormente, la muestra será enviada a nuestro laboratorio para el análisis del ADN fetal libre contenido en la sangre materna. Si se detecta una cantidad anormal de cromosomas en el ADN fetal u otra alteración, esto podría indicar una posible anomalía genética, la cual se reflejaría en los resultados obtenidos en el informe.

La extracción de la muestra de sangre necesaria para esta prueba es exactamente igual a la realizada durante una analítica de rutina. El pinchazo puede ser algo incómodo y las personas con fobia a las agujas pueden llegar a pasarlo mal, pero más allá del momento, la paciente no debería manifestar ningún efecto secundario.

Una vez finalizada la toma de la(s) muestra(s), los profesionales del centro la(s) enviará(n) a nuestro laboratorio especializado en biología molecular. Allí, se realizarán los análisis pertinentes.

Tendrás a tu disposición los resultados en tu Portal del Paciente en un máximo de 10-20 días tras la recepción de la muestra al laboratorio (dependiendo del estudio). Solo tú podrás acceder a ellos, pero tienes total libertad de descargarlos y compartirlos con tu médico si lo necesitas.